SPDM - Reprodução Humana

Diagnóstico genético do embrião – II

Diagnostico do Embriao II

A figura mostra um cromossomo, como sendo uma estrutura semelhante a um colar de pérolas, onde cada pérola é um gen. Os gens, como se sabe, são responsáveis pelas características do indivíduo, e passam dos pais aos filhos. São constituídos por aglomerados de moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico), associadas de forma complexa. Se um gen é portador de uma doença, e for transmitido ao filho, então o filho também terá essa doença: assim sendo, tem interesse a constatar se o embrião é ou não portador desse gen.

No caso da fertilização in vitro, é possível determinar, até certo ponto, se o embrião tem características genéticas que podem determinar doenças no futuro. Se tiver, será possível não transferir o embrião que, nesse caso, deverá ser criopreservado (congelado) pelo prazo de 5 anos até que possa ser utilizado para outros fins (resolução do Conselho Federal de Medicina número 1013/13). As técnicas são realizadas a partir de uma célula retirada do embrião, e variam em relação à sensibilidade para detecção de alterações:

1 - Teste de imunofluorescência: nesse caso, uma célula é retirada do embrião e os cromossomos, após processamento, surgem como marcas coloridas, permitindo sua identificação. Assim, é possível determinar se existe ausência ou excesso de cromossomos. Esse teste tem aplicação para um número restrito de cromossomos, que inclui os cromossomos sexuais e o cromossomo 21 (relacionado com a síndrome de Down);

2 - Teste aCGH: semelhante ao teste de imunofluorescência, porém mais amplo, abrangendo todos os 22 pares de cromossomos e mais os cromossomos sexuais (X e Y), permitindo um diagnóstico mais amplo;

3 - Teste NGS (Next Generation Sequencing): mais recente, permite verificar alterações no número de cromossomos, e também tem capacidade para evidenciar algumas alterações em sequencias de DNA.

Apesar de útil, o diagnóstico genético do embrião não é de uso geral, em todos os procedimentos de fertilização in vitro. Deve, sim, ser realizado apenas quando houver necessidade, a critério do médico assistente.

Para mais informações:

http://www.hospitalsaopaulo.org.br/reproducaohumana

55392814 – 55395526 – 55392084 – 55392581

 

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Dr Jorge Haddad-Filho,  médico do Serviço de Reprodução Humana do Hospital São Paulo

   
   

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