SPDM - Saúde em geral

Neuropatia óptica hereditária de Leber – uma herança indesejada

No mês de fevereiro, o dr. Filipe Chicani  do Hospital São Paulo foi um dos palestrantes da Semana de Apoio aos Pacientes com Doenças Raras, evento promovido pela Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência do Estado de São Paulo. Na ocasião, ele falou sobre a neuropatia óptica hereditária de Leber  –doença congênita rara que afeta basicamente o nervo óptico e causa perda da visão bilateral –origem, causas, prevalência, forma de diagnóstico, terapia gênica e tratamento.

Apresentou ainda case sobre a família brasileira que tem o maior número de portadores de Leber no mundo – 330 membros, com 30 afetados – e há 12 anos recebe acompanhamento de um grupo de pesquisadores da UNIFESP e de instituições da Itália e dos Estados Unidos. “Talvez seja o estudo genético em oftalmologia mais longo do mundo.” Segundo ele, seis membros dessa família estão recebendo uma nova droga.

Trata-se de um grupo de pesquisa sobre a neuropatia óptica hereditária de Leber, composto de especialistas de vários países, que atua no Brasil no Hospital São Paulo/HU/EPM e nos EUA. “Após oito anos, estou de volta à minha casa de origem, a Escola Paulista de Medicina, para assumir a neuroftalmologia, dar continuidade às pesquisas sobre a Leber e também colaborar no Departamento de Oftalmologia da Escola.”

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